Udredning

Udredning af patienter med mastocytose er en multidisciplinær opgave, der kræver koordineret indsats fra flere lægelige specialer med erfaring i sygdommen.

Initialt bør der hos alle patienter indhentes en grundig anamnese med kortlægning af symptomer og eventuelt tidligere allergiske reaktioner samt en almindelig objektiv undersøgelse.

Oftest er der behov for en hudbiopsi med henblik på mikroskopi.

Der tages blodprøver bl.a. med henblik på hæmatologi, organpåvirkning og evt IgE-sensibilisering.

Se-tryptase måles. Denne parameter indgår i klassifikationen af sygdommen.

Voksne patienter bør have foretaget en knoglemarvsundersøgelse med henblik på klassifikation af sygdommen, grad af knoglemarvsinvolvering samt hvorvidt der er tegn på anden hæmatologisk sygdom. Herunder undersøges for mutation i c-KIT.

Der bør foretages DEXA-scanning med henblik på at vurdere, om patienten har osteoporose/osteopeni.

Ofte inkluderes ultralyd af abdomen og RU thorax i basisudredningen.

Øvrige undersøgelser afhænger af symptomatologien og kan for eksempel inkludere gastroskopi/koloskopi.